Reduction of the genetic interval for lymphoedema-distichiasis to below 2 Mb

نویسندگان

چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Lymphoedema-distichiasis syndrome.

To cite: Marques NS, Miranda A, Barros S, et al. BMJ Case Rep Published online: [please include Day Month Year] doi:10.1136/ bcr-2015-213651 DESCRIPTION A 29-year-old woman with a history of renal cysts, hypertension and lymphoedema-distichiasis syndrome, was referred to ophthalmology, with bilateral blurred vision, hyperaemia and ocular pain, developed over months. The patient had no positive ...

متن کامل

Clinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations.

BACKGROUND Hereditary lymphoedema-distichiasis (LD) is an autosomal dominant disorder that classically presents as lymphoedema of the limbs, with variable age of onset, and extra aberrant growth of eyelashes from the Meibomian gland (distichiasis). Other major reported complications include cardiac defects, cleft palate, and extradural cysts. Photophobia, exotropia, ptosis, congenital ectropion...

متن کامل

the effect of consciousness raising (c-r) on the reduction of translational errors: a case study

در دوره های آموزش ترجمه استادان بیشتر سعی دارند دانشجویان را با انواع متون آشنا سازند، درحالی که کمتر به خطاهای مکرر آنان در متن ترجمه شده می پردازند. اهمیت تحقیق حاضر مبنی بر ارتکاب مکرر خطاهای ترجمانی حتی بعد از گذراندن دوره های تخصصی ترجمه از سوی دانشجویان است. هدف از آن تاکید بر خطاهای رایج میان دانشجویان مترجمی و کاهش این خطاها با افزایش آگاهی و هوشیاری دانشجویان از بروز آنها است.از آنجا ک...

15 صفحه اول

the evaluation and comparison of two esp textbooks available on the iranian market for teaching english to the students of medicine

abstract this study evaluated and compared medical terminology and english for the students of medicine (ii) as two representatives of the textbooks available on the iranian market for teaching english to the students of medicine. this research was performed on the basis of a teacher’s and a number of students’ attitudes and the students’ needs analysis for two reasons: first, to investigate...

15 صفحه اول

Primary lymphoedema when found with distichiasis is of the type defined as bilateral hyperplasia by lymphography.

The occurrence of primary lymphoedema with distichiasis is well recognised, but that the form of lymphoedema appears restricted to bilateral hyperplasia, as defined by lymphography, has not been reported.

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics

سال: 2000

ISSN: 1468-6244

DOI: 10.1136/jmg.37.9.725